Altamedica – leader da 40 anni nella Diagnosi Prenatale e Centro di Eccellenza in Italia – ha messo a punto presso i propri laboratori di genetica la tecnologia più avanzata e moderna al fine di superare le limitazioni della classica NIPT eseguita con metodologie convenzionali, sviluppando, per primi, una piattaforma tecnologica combinata di sequenziamento genetico di ultima generazione.
La metodologia iNIPT™ prevede l’utilizzo sinergico di tecnologie di sequenziamento massivo del DNA (Next Generation Sequencing) e Digital PCR (Polymerase Chain Reaction).
Se da un lato l’ormai collaudata metodica del sequenziamento massivo parallelo consente l’analisi dell’intero genoma, la Digital PCR rappresenta la possibilità di indagare mutazioni ed anomalie genetiche con una sensibilità e un’affidabilità mai raggiunte prima.
L’équipe di ricerca genetica ha perfezionato una piattaforma diagnostica combinata delle due metodiche che, grazie anche all’introduzione di una nuova analisi bioinformatica di proprietà (Release 2017), permette di fornire il massimo dell’affidabilità nei risultati analitici.
Va precisato che, al di là delle eccessive percentuali di successo dichiarate dai tradizionali test NIPT in commercio da anni, solo attraverso il controllo mediante amniocentesi/villocentesi si può stabilire la loro reale validità.
A conferma di quanto detto, negli ultimi 2 anni sono giunte, presso il nostro Istituto diagnostico, 180 gestanti per verificare una diagnosi di NIPT eseguita in altri centri risultata positiva per patologia cromosomica. In seguito all’amniocentesi/villocentesi si sono riscontrati 48 test NIPT errati (26,7% di falsi positivi).
D’altra parte, nello stesso periodo, altre 46 gestanti che presentavano un sospetto ecografico di anomalie cromosomiche fetali (con NIPT normale) si sono rivolte alla nostra Struttura per eseguire l’approfondimento diagnostico – previsto dalle Linee Guida* – mediante amniocentesi/villocentesi. Tra questi casi, si sono riscontrati 17 test NIPT errati (36,9% di falsi negativi su popolazione selezionata).
La iNIPT™ permette di superare i limiti diagnostici degli altri test disponibili da diversi anni.
* Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun; 49(6):815-816. doi: 10.1002/uog.17483. ISUOG updated consensus statement on the impact of cfDNA aneuploidy testing on screening policies and prenatal ultrasound practice. Salomon LJ, Alfirevic Z, Audibert F, Kagan KO, Paladini D, Yeo G, Raine-Fenning N; ISUOG Clinical Standards Committee.
Tabella generale confronto amnio/villo vs NIPT (dati clinici) e vs iNIPT™ (dati preclinici).
* Rappresentano il numero di falsi positivi. Pazienti con NIPT positive effettuate presso altri centri che, per conferma diagnostica, si sono sottoposte a villocentesi/amniocentesi presso il nostro Istituto e risultavano normali.
** Rappresentano il numero di falsi negativi. Pazienti con NIPT negative effettuate presso altri centri che, a seguito di anomalie ecografiche riscontrate durante la gravidanza, si sono sottoposte successivamente ad amniocentesi presso il nostro Istituto e risultavano patologiche.
In entrambi i casi è stato effettuato preclinicamente il test FetalDNA Cariotipo Plus | tecnologia iNIPT™ per validarne l’accuratezza rispetto alla NIPT tradizionale.
Studio preclinico amnio/villo vs iNIPT™.
