Domande frequenti

FetalDNA Cariotipo Plus è il più completo ed accurato test su DNA fetale che permette di ottenere informazioni riguardo a tutto il corredo cromosomico del feto e ad alterazioni strutturali associate a diverse condizioni patologiche con risultati paragonabili al cariotipo fetale ottenuto mediante tecniche diagnostiche invasive (amniocentesi e villocentesi).

FetalDNA Cariotipo Plus permette di avere informazioni su tutte le aneuploidie cromosomiche fetali, su tutto il corredo cromosomico, sul sesso del feto e su un gran numero di alterazioni cromosomiche da riarrangiamenti strutturali (microduplicazioni e microdelezioni): le sindromi di Cui-du-Chat, DiGeorge, Williams, Angelman, Wolf-Hirschhorn, Jacobsen, Langer-Giedion, Smith-Magenis, Prader-Willi, Koolen-de Vries, Alagille, Rubinstein-Taybi, WAGR, Kleefstra, Miller-Dieker, Phelan Mcdermid, Potocki-Shaffer, la sindrome HNPP e le sindromi da delezione 1p36, 18q e 1q21.1. Con FetalDNA Cariotipo, inoltre, è inclusa gratuitamente l’analisi materna del gene della fibrosi cistica.

Si, è possibile richiedere la determinazione del sesso fetale.

Il FetalDNA Cariotipo Plus è rivolto a tutte le donne in ogni gravidanza a partire dalla 10° settimana; può essere eseguito sia in caso di gravidanza singola che gemellare, nelle gravidanze naturali o ottenute con tecniche di procreazione medicalmente assistita (eterologhe ed omologhe).

Assolutamente si. La concentrazione di DNA fetale è sufficiente per eseguire l’analisi a partire dalla decima di settimana di gestazione e non esiste un termine ultimo per poter eseguire l’analisi in quanto la sua concentrazione rimane elevata per diminuire solo dopo il parto.

Il FetalDNA Cariotipo Plus prevede un semplicissimo prelievo di sangue materno che è possibile eseguire presso i nostri laboratori (Roma e Milano), presso i Centri del network Altamedica (contattaci per conoscere tutti i  centri disponibili), presso lo studio del tuo medico o a domicilio (contattaci per conoscere le modalità).

FetalDNA Cariotipo Plus fornisce dati semplici ed esaustivi, nel referto verrà riportata la dicitura POSITIVO (aneuploidia rilevata) o NEGATIVO (nessuna neuploidia rilevata). Tutte le anomalie cromosomiche rilevate hanno una precisione compresa tra il 95 e il 99%.

La nostra struttura, leader nazionale per tutto ciò che riguarda la diagnosi prenatale, mette a disposizione delle proprie pazienti il numero telefono dedicato 345.8740439 (attivo H24 e 7/7 giorni) dove un nostro genetista risponderà a tutte le domande e i chiarimenti in merito ai risultati riportati nel referto.

È possibile richiedere ogni tipo di informazione a riguardo compilando il modulo di richiesta online oppure telefonando al numero 06 8505 (r.a.), al Numero Verde 800 617617, al nostro numero dedicato 7 giorni su 7 h24 345.8740439 o alla segreteria dell’istituto di genetica 06.8505841.

FetalDNA Cariotipo Plus | Metodologia iNIPT™ è il test non invasivo su sangue materno (NIPT) che viene eseguito all’interno del laboratorio di genetica medica del centro di medicina materno-fetale ALTAMEDICA di Roma che da 40 anni è leader nazionale per la diagnosi prenatale delle malattie in utero. Non siamo solo un laboratorio ma una clinica che negli anni ha fatto della diagnosi prenatale la propria mission. Questo ci permette di gestire le gestanti a 360 gradi sia in fase preanalitica, di consulenza, post-analitica e di approfondimento diagnostico vantando una casistica senza eguali in tutto il territorio. Inoltre, a differenza di altri test presenti sul mercato, l’esecuzione del FetalDNA Cariotipo Plus viene eseguita all’interno dei nostri laboratori di genetica evitando la spedizione verso altri Stati ed impiegando il minor tempo possibile per la refertazione.

Inoltre nel caso venga riscontrata una aneuploidia la paziente potrà sottoporsi gratuitamente ad un esame diagnostico prenatale invasivo (amniocentesi o villocentesi), oltre che a tutti i controlli ecografici del caso, e sarà seguita dal personale medico Altamedica.

Certamente, il FetalDNA Cariotipo Plus | Metodologia iNIPT™ rappresenta ad oggi il massimo che è possibile ottenere in termini di screening per lo studio delle aneuploidie cromosomiche che possono interessare il feto. I test utilizzati che prevedono lo studio della translucenza nucale e il dosaggio biochimico delle proteine free b-HCG e PAPP-A presentano una probabilità di rilevare falsi negativi (cioè feti che non dovrebbero essere affetti da trisomia ma che in realtà lo sono) molto più alta rispetto al FetalDNA Cariotipo Plus. Va comunque precisato che le uniche indagini che ci permettono di avere informazioni diagnostiche certe sulla presenza/assenza di patologie cromosomiche del feto sono ad oggi la villocentesi e l’amniocentesi.

Assolutamente no. Essendo un semplice prelievo di sangue non crea nessun tipo di complicanze.

Con il termine aneuploidie si intendono anomalie nel numero dei cromosomi. Con il termine TRISOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osservano 3 copie, anziché 2, di quel cromosoma. Con il termine MONOSOMIA si intende che, per quel determinato cromosoma, si osserva 1 copia, anziché 2, di quel cromosoma.

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 21, è l’aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 21. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Down e rappresenta, con una incidenza di circa 1/650 nati, la forma più comune di ritardo mentale;

TRISOMIA DELCROMOSOMA 18, è la seconda aneuploidia più comune e si riferisce alla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Questa sindrome è conosciuta come sindrome di Edwards ed è associata ad un elevato rischio di abortività. La sua incidenza si stima sia presente in circa 1/5000 nati.

TRISOMIA DEL CROMOSOMA 13, è causata da una copia in più del cromosoma 13 ed è nota anche come sindrome di Patau. E’ associata ad una elevata abortività; i neonati presentano diverse condizioni patologiche che sono spesso causa di decessi durante l’infanzia. Si stima abbia una incidenza di circa 1/16000nati.

ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI SESSUALI, sono anomalie che interessano i cromosomi sessuali XY e che possono causare nei neonati affetti difficoltà di linguaggio, motori e/o di apprendimento. La più comune di questa classe di aneuploidie è la SINDROME DI TURNER o MONOSOMIA LEGATA AL CROMOSOMA X che colpisce le donne in cui è presente una sola copia del cromosoma X ed ha una incidenza di circa 1/2700 nati. Altre aneuplodie riscontrabili con il FetalDNA sono la Trisomia del cromosoma X(XXX), la Sindrome Klinefelter e la Sindrome di Jacobs.

Il termine microdelezione si riferisce ad anomalie caratterizzate dall’assenza di un tratto cromosomico di piccole dimensioni con conseguente perdita di informazione genica e causa di patologie con quadri clinici e fenotipici complessi e variabili dipendenti dal cromosoma coinvolto, dalla regione cromosomica interessata e dalle dimensioni della microdelezione stessa.

In relazione alla tipologia di analisi ma anche all’alta specializzazione del nostro centro siamo in grado di offrire:

• telefono dedicato h24 7/7 giorni;
• consulenza genetica con uno dei genetisti del nostro centro;
• spedizione del kit e consegna (presso i nostri laboratori) gratuita;
• analisi del gene materno della fibrosi cistica;
• analisi gratuita cariotipo fetale mediante tecniche di citogenetica tradizionale qualora fosse necessario;
• oltre 30 anni di esperienza e una equipe altamente specializzata nella diagnosi prenatale.