La tecnologia alla base dell’analisi effettuata dal FetalDNA Cariotipo Plus è riconosciuta dalla comunità scientifica come la più avanzata al mondo. Si tratta infatti della metodologia più recente che è riuscita a sfruttare l’esperienza dei test già presenti da anni sul mercato, superandone i limiti.
La metodologia messa a punto, denominata iNIPT™ rappresenta l’ultimo traguardo della ricerca genetica che sfrutta la sinergica applicazione di metodologie di sequenziamento genomico di ultima generazione.
Tramite complesse procedure di laboratorio la nostra équipe effettua l’isolamento del DNA fetale dalla componente materna ed esegue il processamento del campione mediante sequenziamento massivo di ultima generazione dell’intero genoma umano e applicando la combinazione di piattaforme per Next Generation Sequencing e Digital PCR. Al termine della fase analitica una sofisticata analisi bioinformatica consente l’ottenimento del risultato.
Altamedica è diretta dal Prof. Claudio Giorlandino, European Professional Excellency in Obstetric and Gynaecology, uno dei leader riconosciuti nella diagnosi prenatale.
Il FetalDNA Cariotipo Plus è un test non invasivo che non sottopone ad alcun tipo di rischio la madre e il feto. Attualmente è l’esame di screening più completo per lo studio delle aneuploidie cromosomiche che interessano il feto.
Per l’esecuzione del FetalDNA Cariotipo Plus è sufficiente un semplice prelievo ematico della gestante.
Durante la gravidanza alcuni frammenti di DNA fetale circolano nel sangue materno con una concentrazione che aumenta durante la gravidanza per poi diminuire dopo il parto. Un livello ottimale per procedere all’esecuzione del FetalDNA si ottiene già dopo 10 settimane di gestazione. In quest’epoca, dai nostri studi di validazione clinica, è possibile ottenere un’elevatissima specificità e sensibilità dell’esame.
Grazie alla nostra tecnologia all’avanguardia siamo in grado di garantire tempi di risposta entro 5 giorni lavorativi.
- Ricezione dei campioni ematici
- Isolamento del DNA fetale libero circolante
- Analisi multipla del DNA mediante metodologie sinergiche
- Analisi bioinformatica (Release 2017)
- Risultato analitico
L’esame ha dimostrato, in studi di validazione preclinica, un’attendibilità che si avvicina al 100% nel rilevare la trisomia 21, la trisomia 18 e la trisomia 13, e del 95% nel rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi <0.1%.
FetalDNA Cariotipo Plus evidenza più del 99% delle aneuploidie cromosomiche fetali riscontrate alla nascita raggiungendo un livello di detection rate che, grazie alle nuove tecnologie di ultimissima generazione, si avvicina, più degli altri ormai in commercio da anni, ai test di diagnosi prenatale invasivi come l’amniocentesi e la villocentesi. Oltre allo studio del carotipo include un numero elevatissimo di piccoli riarrangiamenti cromosomi che nessun test è in grado di rilevare. In tal senso FetalDNA Cariotipo Plus rappresenta l’esame più approfondito e completo al mondo per lo studio delle condizioni genetiche fetali.
Si informa che, come tutti i test di analisi del DNA fetale circolante su sangue materno, anche il FetalDNA è un test di screening.
Attenzione però, FetalDNA è il miglior test di screening esistente giacché è il più recente, raffinato ed elaborato esame sui frammenti del DNA presenti nel sangue materno. L’unico che utilizza per l’analisi piattaforme integrate e un’analisi bioinformatica di ultima generazione in grado addirittura di rilevare un numero elevatissimo di micro alterazioni dei cromosomi.
FetalDNA Cariotipo Plus restituisce risultati chiari e facilmente comprensibili.
Risultato “POSITIVO“ – Anomalia genetica rilevata
Indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con un’aneuploidia cromosomica fetale o con una microdelezione tra quelle studiate nel test. L’affidabilità del risultato è riportata nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato indica che il feto presenta una delle condizioni patologiche indicate nei limiti di affidabilità del test che, come stabilito dalle regole ministeriali, dovrà poi essere confermato da un test diagnostico invasivo. Il follow-up consigliato è un test di diagnosi prenatale invasiva – amniocentesi o villocentesi – che verrà effettuato in forma totalmente gratuita (prelievo e analisi) presso il nostro centro di fama internazionale. Il genetista, in sede di consulenza genetica, spiegherà in maniera dettagliata il risultato del test e consiglierà di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva. In nessun modo è possibile avvalersi della Legge 194/78 sull’interruzione volontaria della gravidanza senza prima aver confermato il risultato del test mediante amniocentesi o villocentesi.
Risultato “NEGATIVO” – Anomalia genetica non rilevata
Indica che il test non ha rilevato aneuploidie a livello dei cromosomi esaminati o microdelezioni tra quelle studiate nel test. L’affidabilità del risultato viene riportato nella sezione “Risultati” del referto e nella sezione “Accuratezza del test” della relazione tecnica. Tale risultato indica che il feto non presenta aneuploidie a livello dei cromosomi investigati, ma non assicura che il feto sia sano per tali anomalie.
Altri risultati
Benché la maggior parte di questi test commerciali non produce un risultato ottimale allorché la concentrazione del DNA fetale libero circolante sia inferiore al 4%, con FetalDNA Cariotipo Plus questo limite è in genere ampiamente superato grazie alle ultimissime metodiche utilizzate.
Nei rarissimi casi nei quali il risultato non fosse ottenibile sarà necessario il prelievo di un nuovo campione ematico al fine di ripetere l’esame gratuitamente.
In altri casi il test potrebbe fornire un risultato che indica un sospetto di presenza di aneuploidia cromosomica (risultato borderline) a causa di alcuni variabili come ad esempio anomalie confinate alla placenta. Verrà dunque consigliato di confermare il risultato mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) che verrà eseguita in forma completamente gratuita (sia prelievo che esame) presso i nostri Centri di Eccellenza di diagnosi prenatale.